كتبت: نيرة باسم
متلازمة إهلرز-دانلوس
هي مجموعة من الاضطرابات المتوارثة التي تؤثر على وظيفة الكولاجين، وهي شذوذ في تصنيع الكولاجين داخل جسمك والكولاجين هو بروتين ليفي قوي، يعطي قوة ومرونة للأنسجة الضامة، لكن عند حدوث إضطراب في تصنيعه؛ يؤثر بشدة على أنسجتك الضامة، حيث من وظيفة الأنسجة الضام أن تجعل بنية جسمك الداخلية أكثر قوة، ومرونة.
لكن هذه المتلازمة تجعل الجد والمفاصل يصبح أكثر هشاشة وأكثر تمددًا، وحشاشة في جدران الأوعية الدموية؛ وذلك يجعل المصابون بهذه المتلازمة في حالة إصابتهم بجرح يحتاجون عند تضميده لعدد من الغرز الجراحية، وسوف يواجهون العديد من المشكلات؛ لأن الجلد لن يتحملها نظرًا لضعفه، وهشاشته.
*ومن الأعراض التي تظهر عالشخص وتدل على إصابته بهده المتلازمة (المضاعفات) هي:
-تمدد الجلد: يؤدي ضعف النسيج الضام إلى تمدد جلدك كثيرًا جدًا عن المعتاد، وفي هذه الحالة، يمكنك شد جلدك وسحبه بعيدًا عن لحمك، ولكنه سيعود إلى مكانه بمجرد تركه، ربما تشعر أيضًا بنعومة جلدك بطريقة غير عادية.
-فرط مرونة المفاصل؛ وذلك بسبب زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط مفاصلك معًا، مما يؤدي إلى جعل مفاصلك تتحرك، وتخرج عن النطاق الطبيعي لحركتها، ومن الأعراض الشائعة أيضًا ألم شديد في المفاصل، وخلعها.
-ضعف، ورقة الجلد؛ حيث لا يلتئم الجلد التالف، على سبيل المثال عندما تتمزق الغرز الجراحية المستخدمة في خياطة الجروح غالبًا، فتترك ندوب غائرة في هذا المكان، قد يبدو الجلد رقيقًا جدًا، ومتجعدًا بسبب هذه الندوب.
الأسباب
لا يوجد سبب واضح لهذه المتلازمة حتى الآن، ولا يوجد دواء لها ولكن يمكن للمعالجه المساعدة في تقليل المضاعفات، والتحكم في الأعراض وترتبط معظم الأنواع اامختلفة من متلازمة إيلر-دانلوس بالعديد من الأسباب الجينية، وبعض منها ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة. إذا تعرضتَ للنمط الأكثر شيوعًا من متلازمة إيلر-دانلوس، فتوجد احتمالية بنسبة 50 في المائة في انتقال الجين منك إلى كل طفل من أطفالك، في النهاية الأمر متروك للجينات فقط.
وهناك شكل أكثر حدة لهذا الاضطراب يُعرف باسم متلازمة إهلرز-دانلوس (الوعائية)، والتي قد تُسبب تمزقًا في جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم داخل الجسم. ونظرًا لاحتمالية تعرض السيدات الحوامل المصابات بمتلازمة إهلرس-دانلوس لمضاعفات خطيرة جدًا أثناء فترة الحمل، فإن عليهن إستشارة المتخصصين في علم الوراثة قبل أن يفكروا في الإنجاب.
-قد تؤدي متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية إلى إضعاف أكبر شرايين القلب حجمًا (الشريان الأبهر)، فضلًا عن الشرايين المغذية لمناطق أخرى بالجسم.
- وفي العديد من الحالات قد يؤدي حدوث تمزّق في أي من هذه الأوعية الدموية الكبيرة إلى (الوفاة).
-وأيضًا يمكن أن يتسبب النوع الوعائي أيضًا في إضعاف جدار الرحم أو الأمعاء الغليظة؛ مما قد يؤدي أيضًا إلى تمزّقها.
كيفية إتخاذ إجراءات إحترازية:
إذا كان لديك أو لدى عائلتك تاريخ من الإصابة بمتلازمة إهلرز-دانلوس فعليك بإستشارة متخصص الأمراض الجينية الوراثية؛ فهو قد يساعدك على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة، وتعليمك كيفية حماية المفاصل ومنع وقوع الإصابات.
*ماذا قال عنها علم الوراثة؟!
صنف لهذ المتلازمة عشرة أنواع مختلفة، وعلم الوراثة شرحها على تؤثر على كل الاعراق البشرية ونسبة الأصابة بها هي حالة لكل 10.000 فرد، أنها تنتج بسبب طفرات جينية وعوز في انزيم ليزيل هيدروكسيلاز، وهذه الطفرات تؤثر على مجموعة مختلفة من الكولاجينات، كولاجين ألفا2(COL2A)، كولاجين ألفا3(وCOL3A)، كولاجين ألفا5(COL5A) 1
هذه ليست كامل المعلومات عن هذه المتلازمة وإنما بعض من المعلومات التي لا حصر لها على الإنترنت؛ لأننا إذا وددنا حصرها في مقال واحد سيطول منا لدرجة كبيرة، فسنجمع باقي المعلومات في مقال أخر.
المراجع”المصادر”
Wikipedia ويكيبديا.
altibbi .com موقع الطبي.
Mayoclinic مايوكلينيك.
المزيد
علامات خفية تقول إنك تحت ضغط نفسي
الأزمة بين المربع السكني وجودة التعليم
عيد العمال: هل أصبح لدينا عمال لنحتفل بهم؟