كتبت: فاطمة محمد سعيد
البورجيريا هو: مرض الشيخوخة المبكرة للاطفال.
الشياخ المعروف أيضًا باسم متلازمة “هاتشينسون جيلفورد”:
هو اضطراب وراثي نادر جدًا يتسبب في تقدم عمر الأطفال بسرعة بدءًا من السنتين الأوليين من حياتهم.
عادة ما يظهر الأطفال المصابين بالشياخ طبعيين عند الولادة وخلال السنة الأولى تبدأ العلامات والأعراض.
أعراض مرض البورجيريا:
عادةً ما يتباطأ نمو الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بشكل ملحوظ خلال السنة الأولى من العمر، لكن يظل التطور الحركي والذكاء طبيعيًا.
تشمل علامات وأعراض ذلك المرض مظهرًا مميزًا:
تباطؤ النمو، إنخفاض الطول والوزن عن المتوسط،
وجه ضيق وفك سفلي صغير، وشفاه رفيعة، وأنف أعقف،
رأس كبيرة غير متجانسة مع الوجه، عيون بارزة، وإنغلاق غير كامل لجفون العين، تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب، طبقة جلد رقيقة ومنقطة وبها تجاعيد، أوردة مرئية وصوت عالي النبرة،
كما يمكن أن يصاحب العلامات والأعراض بعض المشكلات الصحية:
_أمراض القلب والأوعية الدموية الحادة المترقية.
_صلابة وتشدد الجلد على الجذع ونهايات الأطراف (مشابه لتصلب الجلد).
_تأخر تكوين الأسنان أو تكونها بشكل غير طبيعي.
_فقدان جزئي للسمع.
_فقدان الدهون تحت الجلد. _وفقدان تكتل العضلات.
_تشوهات الهيكل العظمي. _وهشاشة العظام.
_تيبس المفاصل.
_انخلاع مفصل الورك.
_مقاومة الأنسولين.
-الأسباب:
قد تكون طفرة جينية واحدة مسئولة عن الإصابة بالشيخوخة المبكرة الجين المعروف باسم لامين (أ)، يصنع بروتينًا ضروريًا لتثبيت مركز نواة الخلية معًا عندما يكون لهذا الجين عيب (طفرة) يتم إنتاج شكل غير طبيعي من بروتين لامين (أ) يسمى بروجيرن ويجعل الخلايا غير مستقرة و هذا يؤدي إلى حدوث الشيخوخة المبكرة.
ولكن على عكس العديد من الطفرات الجينية نادر ما تتوارث الشيخوخة المبكرة بين الأسر تندر فرصة الإصابة بالطفرة الجينية في معظم الحالات.
هناك متلازمات أخرى شبيهة بالشيخوخة والتي تنتشر في الأُسَر هذه المتلازمات الموروثة تسبب الشيخوخة السريعة و قصر العمر الاِفتراضي مثل:
متلازمة ويدمان-روتنستراوش والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بروجيرويد (شبيهة بالشيخوخة) لدى الأطفال حديثي الولادة تبدأ في الرحم مع علامات وأعراض شيخوخة واضحة عند الولادة.
متلازمة فيرنر والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بروجيرويد (شبيهة بالشيخوخة) لدى الكبار تبدأ في سن المراهقة أو في مرحلة البلوغ المبكر مما تسبب الشيخوخة المبكرة وحالات نموذجية للشيخوخة مثل إعتام عدسة العين والسكري..
هنا بعض المضاعفات مصاحبة للمرض:
عادةً ما يصاب الأطفال الذين يعانون الشُياخ بتيبس شديد في الشرايين (تصلب الشرايين) هذا هو المرض الذي تكون فيه جدران الشرايين وهي الأوعية الدموية التي تحمل المواد المغذية والأكسجين من القلب إلى باقي الجسم أكثر صلابة وسمكًا وغالبًا ما تعمل على تدفق الدم بشكل محدود.
يتوفى معظم الأطفال المصابين بالشُياخ بسبب مضاعفات ذات صلة بتصلب الشرايين، بما في ذلك:
_المشكلات الخاصة بالأوعية الدموية التي تغذي القلب مما يؤدي إلى؛ النوبة القلبية وفشل القلب الاحتقاني.
مشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي المخ مما يؤدي إلى السكتة الدماغية.
في المعتاد لا تتم الإصابة بمشكلات صحية أخرى ترتبط عادةً بالشيخوخة مثل: إلتهاب المفاصل، وإعتام عدسة العين، وزيادة خطر الإصابة بالسرطان كجزء من الإصابة بالشُياخ.
_مرحلة العلاج:
لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة ولكن قد يساعد الرصد المنتظم لأمراض القلب والأوعية الدموية في إدارة حالة الطفل المصاب.
في أثناء الزيارات الطبية يتم وزن طفلك وقياس طوله وتعيينهما على مخطط قيم النمو الطبيع،ي قد يوصيك طبيبك بإجراء تقييمات منتظمة إضافية بما في ذلك تخطيط صدى القلب، وإجراء فحوص الأسنان والرؤية والسمع للكشف عن التغييرات.
_قد تخفف بعض العلاجات بعض العلامات والأعراض أو تؤخرها تعتمد العلاجات على حالة طفلك وأعراضه.
_خيارات العلاج الجديد فى بعض مجالات البحث تتضمن:
دراسة الجينات ومسار المرض لفهم كيفية تطوره وقد يساعد ذلك في تحديد العلاجات الجديدة دراسة طرق الوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية.
إجراء التجارب السريرية على الإنسان باستخدام أدوية .
اذا كان طفلك من المصابين بمتلازمة البورجيريا
لك بعض الخطوات التي يمكن إتباعها في المنزل لمساعدة طفلك:
_تأكد من تناول طفلك كمية وفيرة من الماء بانتظام قد يكون الجفاف أكثر خطورة في الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة، و عند القيام بأنشطة أو في الطقس الحار.
قم بتقديم وجبات صغيرة متكررة نظرًا لكون التغذية والنمو بمثابة مشكلة للطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة.
إتاحة الفرصة للنشاط البدني المنتظم اَستشر طبيب طفلك لمعرفة الأنشطة المناسبة لطفلك.
_اَستعمال الأحذية المبطنة أو بطانات أحذية لطفلك يمكن أن يسبب فقدان دهون الجسم في القدمين شعورًا بالانزعاج،
استخدم كريم الحماية من الشمس بكثرة وأعد استخدامه كل ساعتين أو أكثر إذا كان طفلك يقوم بالسباحة أو التعرق.
تأكد من أن طفلك قد حصل على تطعيمات الطفولة في حينها حتى الوقت الحاضر لا يعاني الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة من زيادة خطر الإصابة بالعدوى، ولكنه مثل جميع الأطفال يكون معرضًا للخطر إذا تعرض للأمراض المعدية.
قم بتوفير فرص التعلم والفرص الإجتماعية لن يؤثر مرض الشيخوخة على ذكاء طفلك، ولذلك يمكن لطفلك أو طفلتك حضور المدرسة حسب مرحلته العمرية المناسبة قد تكون هناك حاجة إلى بعض التعديلات في الحجم والقدرة.
قم بإجراء تعديلات قد تحتاج إلى إجراء بعض التغييرات في المنزل والتي تمكن طفلك من الحصول على بعض الإستقلال والراحة يمكن أن يتضمن ذلك التغييرات المنزلية بحيث يمكن لطفلك الوصول إلى بعض الأشياء
_التأقلم والدعم:
قد تكون معرفتك بإصابة طفلك بمرض الشيخوخة المبكرة أمرًا نفسيًا صعبًا عليك جدًا فجأة تعلم أن طفلك يواجه العديد من التحديات الصعبة، وقصر العمر بالنسبة لك ولأسرتك، يتطلب التكيف مع الاضطراب التزامًا أساسيًا بالموارد البدنية والعاطفية والمادية.
تشمل بعض الموارد المفيدة:
شبكة الدعم يمكن أن يكون فريق الرعاية الصحية والعائلة والأصدقاء جزءًا قيمًا من شبكة الدعم الخاصة بك، واسأل طبيبك أيضًا على مجموعات المساعدة الذاتية أو المعالجين في مجتمعك، قد تكون إدارة الصحة المحلية والمكتبة العامة والمصادر الجديرة بالثقة على الإنترنت مفيدة في العثور على الموارد.
مساعدة طفلك في التأقلم
إذا كان طفلك مصابًا بالشياخ فمن المرجح أيضًا أن يشعر بأختلاف على نحو متزايد عن غيره كلما تطور المرض من المرجح، بمرور الوقت أن يزيد الخوف والحزن مع زيادة الوعي بأن مرض الشياخ يقصر العمر سيحتاج طفلك إلى مساعدتك في التكيف على التغييرات البدنية، والتوصيات الخاصة وردود أفعال الأفراد الآخرين وأخيرًا مفهوم الموت.
قد يطرح طفلك أسئلة صعبة ولكنها مهمة عن حالته والروحانية والدين، كما قد يسأل طفلك عن ما سيحدث في العائلة إذا توفى قد يكون لدى الأخوة الأسئلة نفسها.
لمثل هذه المحادثات مع طفلك
اطلب المساعدة من الطبيب أو المعالج أو أحد رجال الدين للاستعداد.
يُنصح بتلقي المعلومات أو الإرشادات التي يقدمها الأصدقاء الذين تقابلهم في مجموعات الدعم حيث يشاركون هذه التجربة.
تحدث بصراحة وأمانة مع طفلك ومع أخوته وطمئنهم بما يتفق مع النظام العقائدي الخاص بك، وبما يناسب عمر الطفل،
إدراك أن الطفل أو أخوته قد يستفيدون من التحدث مع المعالج أو أحد رجال الدين.
المزيد
زواج القاصرات ومخاطره على تربية الأبناء
أنا التي عبّرت نفسي
نظام الطيبات على الميزان