مرض هنتنغتون) Huntington’s Disease

Img 20240604 Wa0025

نادين محمد حلمي

 

تعد الأمراض النادرة أمرًا واقعًا في حياة ملايين الناس حول العالم.

وعلى الرغم من أن أغلبها غير معروف؛ فإن عددها يتجاوز سبعة آلاف نوع.

وقالت الكاتبة ماريا مويا في تقرير نشرته مجلة “موي إنترسنتي” الإسبانية، إن تسمية “الأمراض النادرة” تطلق على الأمراض التي يتأثر بها خمسة أشخاص فقط من كل عشرة آلاف. وحسب منظمة الصحة العالمية، هناك أكثر من سبعة آلاف نوع من هذه الأمراض، وأغلبها تتسم بصعوبة تشخيصها ومتابعتها، ولم يتوصل الباحثون حتى الآن إلى علاج لها.

ويضطر قرابة 40% من المصابين بأمراض نادرة لمغادرة مناطق سكنهم والتوجه إلى مدن أخرى بحثا عن العلاج المناسب. وأكثر من نصف هؤلاء يعبرون عن عدم رضاهم عن الرعاية الصحية المقدمة لهم، وقد اشتكى 72% منهم من أنهم حصلوا لمرة واحدة على الأقل على علاج غير مناسب بسبب افتقار الإطار الطبي للمعلومات اللازمة حول مرضهم النادر.

وتم تحديد 28 فبراير/شباط من كل عام كيوم عالمي للأمراض النادرة، من أجل تسليط الضوء على حالة مختلف الناس الذين يعانون بشكل مباشر أو غير مباشر من تبعات هذه الأمراض.

أما عن (مرض هنتنغتون)

Huntington’s Disease

فهو:

حالة وراثية تؤدي إلى تلف بعض الخلايا العصبية في الدماغ، والمصابون به مولودون بخلل جيني، إلا أن أعراضه لا تظهر إلا بعد سن الثلاثين أو الأربعين. وأولى الأعراض تتضمن الحركات اللا إرادية، وفقدان التوازن، وفقدان السيطرة على اليدين. وفي مراحل متقدمة يؤدي هذا المرض إلى التوقف عن المشي والحديث والبلع، وبعض المصابين يصل بهم الأمر إلى عدم التعرف على أقاربهم أو التعبير عن مشاعرهم.

*أعراض هذا المرض:*

عادةً ما يتسبب داء هنتنغتون في حدوث اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مع مجموعة كبيرة من المؤشرات والأعراض. تختلف الأعراض التي تبدأ في الظهور أولاً اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. وتظهر بعض الأعراض على نحو أكثر وضوحًا أو يكون لها تأثير كبير على القدرة الوظيفية، ولكن من الممكن أن يتغير ذلك خلال فترة المرض.

اضطرابات الحركة:

يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بداء هنتنغتون مشكلات الحركة اللاإرادية وخلل في الحركات الإرادية مثل:

حركات اهتزازية أو متلوية لاإرادية (الرُّقاص)

مشكلات العضلات، مثل تصلب العضلات أو تقلصها (خلل التوتر العضلي)

حركات بطيئة أو غير معتادة للعين.

خلل في المشي ووضعية الجسم والتوازن

صعوبة في التحدث أو البلع

قد يكون للخلل في الحركات الإرادية -وليس الحركات اللاإرادية- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والحفاظ على استقلاليته.

الاضطرابات المعرفية

تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة غالبًا بمرض هنتنغتون ما يلي:

صعوبة في تنظيم المهام وتحديد الأولويات أو التركيز عليها

نقص المرونة أو الميل إلى التعلق بفكر أو سلوك أو فعل (المثابرة)

عدم التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات من الانفعال، والتصرف دون تفكير والاختلاط الجنسي

قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته

بطء في معالجة الأفكار أو “العثور” على الكلمات

صعوبة تعلم معلومات جديدة.

اضطرابات نفسية.

يُعد الاكتئاب أكثر الاضطرابات النفسية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعًا.

هذا ليس مجرد رد فعل لتشخيص الإصابة بمرض هنتنغتون. لكن يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة في الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف الدماغ. قد تشمل أعراض ومؤشرات المرض ما يلي:

الشعور بسهولة الاستثارة. والحزن واللا مبالاة.

الانعزال الاجتماعي.

الأرق.

الإرهاق وفقدان الطاقة.

أفكار متكررة عن الموت أو الوفاة أو الانتحار.

*أسبابه:*

يحدث داء هنتنغتون بسبب اختلاف وراثي يصيب أحد الجينات. وداء هنتنغتون هو اضطراب صبغي جسدي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي كفيل بحدوث الإصابة بالاضطراب.

يرث الإنسان نسختين من كل جين، واحدة من كلٍ من أبويه، وذلك باستثناء الجينات الموجودة في الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية. يمكن لأحد الوالدين الذي يحمل جينًا غير طبيعي أن ينقل إما النسخة غير الطبيعية من ذلك الجين أو النسخة السليمة منه. وعندئذ يكون هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث كل طفل في العائلة الجين المسبب للإصابة بالاضطراب الوراثي.

*أما بالنسبة لعلاج (مرض هنتنغتون):*

فلا يوجد شفاء من هنتنغتون، ولكن يمكن لبعض الأدوية، بما في ذلك الأدوية المُضادَّة للذهان (مثل الكلوربرومازين chlorpromazine وهالوبيريدول haloperidol وريسبيريدون risperidone وأولانزابين olanzapine) أن تساعد على السيطرة على الهياج.يمكن للأدوية التي تقلل من كمية الدوبامين (مثل تيترابينازين tetrabenazine، وديوتيترابينازين deutetrabenazine، وريزيربين reserpine الخافض للضغط)، أن تساعد على إيقاف (كبح) الحركات غير الطبيعية.

عن المؤلف