“متلازمة داون”

كتبت: فاطمة محمد سعيد

ما هي متلازمة داون:
هى اضطراب وراثي يحدث عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين ففي الحالة الطبيعية يوجد نسختان من ذلك الكروموسوم نسخة من الأب ونسخة من الأم أما عند المصابين بهذه المتلازمة فيوجد ثلاث نسخ منه يمكن أن يؤثر الكروموسوم الإضافي على السمات الجسدية للفرد والقدرات الذهني ونموه العام كما أنه يزيد من احتمالية حدوث بعض المشاكل الصحية
متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه شكلهم الجانبي مسطح والرقبة قصيرة كما يعاني هؤلاء غالبًا من التخلف العقلي بدرجة معينة وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر لكنها تترواح بشكل عام ما بين الخفيفة جدًا والمتوسطة.

أعراض متلازمة داون:
ملامح وجه مميزة مثل الشكل الجانبي المسطح الأذنين الصغيرتين العينين المائلتين والفم الصغير ورقبة ويدين وساقين قصيرة
ضعف في العضلات ومفاصل مرخية وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلى عادةً نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام.

أسباب متلازمة داون:
ينقل الآباء جيناتهم إلى الأبناء في جميع حالات الإنجاب وتُحمل هذه الجينات على الكروموسومات وفي الوضع الطبيعي تتلقى كل خلية 23 زوجاً من الكروموسومات ليكون العدد الإجمالي 46 كروموسوماً لكل خلية، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب وتحدث متلازمة داون عندما تحتوي بعض خلايا الشخص، أو كلها على نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، ففي الأطفال المصابين بمتلازمة داون لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح ينتهي الأمر بتكوّن ثلاث نسخ أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، فيسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
الحمل فوق سن 35 عامًا فكلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون بالرغم من ذلك فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عامًا، وذلك نظرًا لأن النساء تحت سن 35 عامًا تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عامًا.
إذا كان سن الأب 40 عامًا وما فوق.
إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من متلازمة داون.

مضاعفات متلازمة داون:
يعانون من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة مثل مشاكل في:
القلب.
الأمعاء.
الأذنين.
التنفس.
هذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع وهي مشاكل يمكن لحسن الحظ معالجتها.

علاج متلازمة داون:
إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته بعد الإنجاب مباشرة للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية
كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر ازدادت فرص معالجتها بفعالية أكبر كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم يتناسب مع وتيرة تطور الطفل نموه واحتياجاته فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون مثلًا من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي.
كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة قدر الإمكان أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.
هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته، لكن ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

كيف على الأهل التعامل مع الطفل؟
_يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
_التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.

_التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها مثلًا في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدمًا.
_التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.

إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثوابٍ كبير، يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.

إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهالي آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملًا مساعدًا في علاج متلازمة داون لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهالي الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

_الوقاية من متلازمة داون:
لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.
يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يمكنه أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتوفرة والمساعدة في شرح إيجابيات وسلبيات الإختبار.

الله لم يخلق أحد غير مقبول الشكل “ولقد خلقنا الإنسان في أحسن تقويم”
وتذكر جيدًا
« وَإِذَا مَرِضْتُ فَهُوَ يَشْفِين »